2 Ergebnisse für: ptc124
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Glykogenose Typ 5 - Morbus McArdle
http://www.reha-klinik.de/informationsforum/glykogenose-typ-5-morbus-mcardle.html
Die McArdle-Erkrankung ist eine Glykogenose, eine Glykogenspeicherkrankheit. Hierbei wird Glucose in der Muskelfaser zwar zu Glykogen, einem Speichermolekül der Glukose, aufgebaut.
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Personalisierte Medizin: Neue Ansätze bei Mukoviszidose | Pharmazeutische Zeitung
http://www.pharmazeutische-zeitung.de/?id=39309
Von Daniel Merk und Manfred Schubert-Zsilavecz / Mukoviszidose ist die häufgste angeborene Stoffwechselerkrankung. Noch vor gut 50 Jahren erreichte kaum ein Betroffener das Erwachsenenalter. Dank moderner Arzneistoffe ist die Lebenserwartung auf etwa 40…