11 Ergebnisse für: 1q21
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Ichthyosis vulgaris - DocCheck Flexikon
http://flexikon.doccheck.com/Ichthyosis_vulgaris
Keine Beschreibung vorhanden.
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Erythrokeratodermia progressiva symmetrica - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1291
Autosomal-dominant vererbte Verhornungsanomalie mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Vielfach wird die Identität mit der Erythrokeratoderm...
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Category:Genetic diseases and disorders – Wikimedia Commons
https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Genetic_diseases_and_disorders?uselang=de
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Loricrin-Keratoderm - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=2101
Hereditäre Genodermatose, die durch massive palmare und plantare Hyperkeratosen, Mutilationen und in einigen Fällen durch Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist.
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Ichthyosis vulgaris autosomal-dominante - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1914
Häufigste Ichthyose mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad der Verhornungsstörung mit autosomal-(semi-) dominante Vererbung einer Filaggrin-Mutation. 2/3 der ...
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Autor: Harper, Andrew
http://finden.nationallizenzen.de/Author/Home?author=Harper,%20Andrew
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Gaucher-Krankheit (Morbus Gaucher): Symptome, Diagnose und Behandlung - Symptoma®
https://www.symptoma.com/de/info/gaucher-krankheit#workup
Die Gaucher-Krankheit, auch als Morbus Gaucher oder Gaucher-Syndrom bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an dem Enzym Glucocerebrosidase gekennzeichnet ist. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Glucocerebrosiden im…
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Amyloidose (Leichtketten (AL) - Amyloidose) — Onkopedia
https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/amyloidose-leichtketten-al-amyloidose/@@view/html/index.html
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Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=57422
Zusammenfassung Einleitung: Mit 4 bis 6 Millionen Patienten weltweit zählt die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) zu den häufigsten Erbkrankheiten des Menschen. Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens verursachen die Bildung von...
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Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=57422
Zusammenfassung Einleitung: Mit 4 bis 6 Millionen Patienten weltweit zählt die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) zu den häufigsten Erbkrankheiten des Menschen. Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens verursachen die Bildung von...