391 Ergebnisse für: autosomal
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Swiss Medical Forum - Ivacaftor – das erste Medikament zur kausalen Therapie der zystischen Fibrose
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/2014/43/de/smf-02076.pdf
Die zystische Fibrose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung und betrifft weltweit etwa 70 000 Menschen. Die Krankheit beruht auf der Abwesenheit oder Fehlfunktion des Chloridkanals in den Epithelzellen.
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Erbliche Mikroangiopathie: CADASIL
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=4884
Die Differentialdiagnose der Erkrankungen der weißen Hirnsubstanz (Leukenzephalopathien) wurde neuerdings um ein wichtiges und unerwartet häufiges Krankheitsbild erweitert: CADASIL. Dieses Akronym steht für "Cerebrale Autosomal Dominante...
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