Autosomal - Websuche

Leukozytenadhäsion-Defizienz-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie

https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/leukozytenadhasion-defizienz-syndrom-16061

Seltener angeborener, autosomal-rezessiv vererblicher Defekt der Adhäsionskaskade. Zu unterscheiden sind LAD Typ I (Defekt der Integrinfamilie) und LAD Typ I...

Huriez-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie

http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=13590

Sehr seltene, autosomal dominat vererbte Genodermatose (bisher sind 7 Familien beschrieben), die durch die Trias gekennzeichnet ist: diffuse Skleroatrophie d...

Keratosis plamoplantaris diffusa mit Mutationen in Keratin 1 - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie

https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/keratosis-extremitatum-hereditaria-transgrediens-et-progrediens-2087

Autosomal-dominant vererbte, zunächst auf Palmae und Plantae begrenzte, später über Hand- und Fußkanten, auf die Streckseiten (progrediente), auf Handgelenke...

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=suche&id=57422

Zusammenfassung Einleitung: Mit 4 bis 6 Millionen Patienten weltweit zÃ¤hlt die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) zu den hÃ¤ufigsten Erbkrankheiten des Menschen. Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens verursachen die Bildung von...

Orphanet: HypokalzÃ¤mie, autosomal dominante

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=428

Das Portal fÃ¼r seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Orphanet: Larsen Syndrom, autosomal dominantes

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=503

Das Portal fÃ¼r seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Autosomal dominant vererbte spinozerebellare Ataxien: Klinik, Genetik und Pathogenese

http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=27613

Zusammenfassung Fast alle bekannten autosomal dominanten spinozerebellaren Ataxien (SCA) werden durch die Expansion von drei Basenpaaren, den Trinukleotidrepeat-Einheiten, hervorgerufen, deren LÃ¤nge in der Regel umgekehrt proportional zum...