25 Ergebnisse für: missense
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel: eine klinisch bedeutsame Stoffwechselstörung
http://www.aerzteblatt.de/archiv/48443/Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel-eine-klinisch-bedeutsame-Stoffwechselstoerung
Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....
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AWMF online - Leitlinie Neurologie: Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen
http://wayback.archive.org/web/20100816111055/http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/030-055.htm
Keine Beschreibung vorhanden.
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Die „Knockout“-Maus als Krankheitsmodell: Prinzipien und klinische Relevanz
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=2038
Neue Einblicke in die molekulare Pathogenese zahlreicher Erkrankungen beeinflussen in vielfältiger Weise Krankheitsverständnis und ärztliches Handeln. Für den Arzt gewinnt ein grundlegendes Verständnis wichtiger molekulargenetischer Methoden...
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Diabetes mellitus mit monogen determinierter Störung der Beta-Zell-Funktion: Maturity-onset Diabetes of the Young
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=41147
Zusammenfassung Eine Subgruppe des Diabetes mellitus ist der „maturity-onset diabetes of the young“ (MODY). Typisch ist die frühe Manifestation und die autosomal dominante monogene Vererbung. Mutationen in sechs verschiedenen Genen verursachen...
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Brustkrebs beim Mann
http://www.aerzteblatt.de/archiv/31359/Brustkrebs-beim-Mann
Zusammenfassung Brustkrebs beim Mann ist eine seltene Erkrankung. Das Verhältnis von Männern zu Frauen mit Brustkrebs beträgt 1:100, wobei Männer im Median zehn Jahre später erkranken. Klinisch fallen meist zentral subareolär gelegene Resistenzen...