391 Ergebnisse für: autosomal
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Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=57422
Zusammenfassung Einleitung: Mit 4 bis 6 Millionen Patienten weltweit zählt die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) zu den häufigsten Erbkrankheiten des Menschen. Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens verursachen die Bildung von...
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Epidermolysis bullosa simplex lokalisierte (Weber-Cockayne) - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1196
Häufigste (75-85% aller EB-Fälle), klinisch mild verlaufende, autosomal-dominant vererbte Epidermolysis bullosa mit Blasenbildung als Folge relativ geringer,...
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Rombo-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=3551
Bei 12 Mitgliedern einer Familie beschriebene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte Genodermatose, gekennzeichnet durch im Alter von 7-10 Jahren auftre...
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Optikusatrophie, autosomal dominant - MGZ
http://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/autosomal-dominante-optikusatrophie.html
Keine Beschreibung vorhanden.
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Zunich-Kaye-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=16064
Das Zunich-Kaye Syndrom, auch bekannt als "Neuroektodermales Syndrom Zunich", ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte, kongenitale ichthyosiforme ...
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Epidermolysis bullosa simplex generalisierte intermediäre (Köbner) - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1198
Zu der Epidermolysis bullosa simplex-Gruppe gehörende, autosomal dominant vererbte, blasenbildende, generalisierte Form der Epidermolysis simplex, die bereit...
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Sichelzellenanämie - Kompaktlexikon der Biologie
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/sichelzellenanaemie/10794
Sichelzellenanämie, eine beim Menschen vor allem in Afrika auftretende autosomal-rezessive Erbkrankheit, die auf einer Mutation im Hämoglobin der…
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Leiomyomatose hereditäre mit Nierenzellkarzinom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/leiomyomatose-hereditare-mit-nierenzellkarzinom-16260
Sehr seltene, autosomal dominant vererbte Systemerkrankung ( OMIM 605839) mit multiplen Leiomyomen der Haut und des Uterus, assoziiert mit einem papillären N...
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Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=57422
Zusammenfassung Einleitung: Mit 4 bis 6 Millionen Patienten weltweit zählt die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) zu den häufigsten Erbkrankheiten des Menschen. Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens verursachen die Bildung von...
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Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/hypotrichosis-congenita-hereditaria-marie-unna-1892
Autosomal-dominant vererbte, kongenitale Hypotrichose ohne assoziierte Symptome mit typischen Haaranomalien, die sich meist erst im Vorschul- oder im frühen ...