25 Ergebnisse für: missense
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Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=13557Enzyklopaedie-Dermatologie
Seltene, hereditäre Dermatose mit massiver Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten sowie Pylorusatresie.
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Signal Transduction/Proteomics Laboratory - Medizinische Universität Innsbruck
https://www.i-med.ac.at/cellbio/labore/sigtranslab/index.html.de
Keine Beschreibung vorhanden.
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Peeling Skin disease - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=2941
Gruppe seltener, autosomal rezessiv vererbter kongenitalen ichthyosiformen Verhornungsstörungen, die meist zeitlebens besteht und häufig mit einer Allergiene...
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Harlekin-Ichthyose - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1662
Schwerste Form der autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI). S.u. Ichthyosen.
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Erythrokeratodermia figurata variabilis - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1288
Seltene, angeborene oder bis zum 30. Lebensjahr auftretende, klinisch sehr variable, mit flächigen Erythemen einhergehende Genodermatose.
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Category:Epilepsy – Wikimedia Commons
https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Epilepsy?uselang=de
Keine Beschreibung vorhanden.
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Category:Dendrites (neuron) – Wikimedia Commons
https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Dendrites_(neuron)?uselang=de
Keine Beschreibung vorhanden.
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Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=36794
Zusammenfassung Migrationsstörungen der kortikalen Neurone führen zu unterschiedlich schweren Fehlbildungen des Gehirns, die von der klassischen Form der Lissenzephalie bis hin zur subkortikalen Bandheterotopie reichen. Diese Fehlbildungen kommen...
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Epidermolysis bullosa hereditaria (Übersicht) - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie
http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/artikel?id=1192
Gruppe seltener erblicher Hauterkrankungen (Genodermatosen), die durch mutationsbedingte Störung der strukturellen und funktionellen Integrität der intraepid...
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel: eine klinisch bedeutsame Stoffwechselstörung
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=48443
Zusammenfassung Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren, die daher im Intermediärstoffwechsel nur unzureichend energetisch genutzt werden können....